Distrofia miotônica de Steinert e hipersonia primária: relato de caso / Myotonic dystrophy of Steinert and primary hypersomnia: case report

Este artigo apresenta o caso de uma paciente com distrofia miotônica tipo 1 (DM1) (doença de Steinert) e faz a revisão de literatura sobre sonolência excessiva diurna (SED) nestes pacientes. Paciente de 36 anos, portadora de (DM1), apresenta SED e testes múltiplos de latência com média de latências de 1 minuto e 22 segundos. DM1 e SED podem ter várias etiologias, a ressaltar as devidas à disfunção no sistema nervoso central ou à miopatia. No caso da paciente, provavelmente predomina a SED de origem central.

This article presents the case of a myotonic dystrophy type 1 - Steinert's disease (DM1) patient and reviews the literature on excessive daytime sleepiness (EDS) in these patients. Patient of 36 years of age, with DM1, presents EDS and mean multiple sleep latency test of 1 minute and 22 seconds. DM1 and EDS can have some etiologies, mainly due to central nervous system dysfunction or to the myopathy. In the present case, probably predominate the SED of central origin.

The Kohs' Blocks test as an important instrument to investigate the visual-spatial impairments in myotonic dystrophy. Part I. Quantitative analysis

This study presents the performance of 39 cases of myotonic distrophy on Kohs' blocks test (21 females and 18 males, age range from 9 to 70 years). On this test, the patients have to reproduce figures from models previously showed to them. Some of the patients had some Kind of professional activity, while others had never exerted a professional occupation. The patients denoted considerable difficulty to perform the test. Some cases constructed entirely different figures in comparison to the presented drawings, translating visuo-spatial and constructional disabilities. The performance was insufficient in 71.4 per cent of the cases. These cases solved less than 50 per cent of the test. The levels of analysis and synthesis were severely imapired. A total of 18 cases got less than 10 points, not reaching 20 per cent of the test. The results showed the sensitivity of this test in detecting visuo-spatial impairment in myotonic dystrophy.

Evaluation of two infantis with myotonic dystrophy by the Mcfie's diagram from the results of wisc

In this paper the authors disclose the result of a research carried out on two brothers whose parents were first cousins, being the gene transmitted by the father. The psychological test Wechsler Intelligence Scale of Children (WISC) was used in two occasions in order to assess the verbal and non-verbal skills. FRM and IRM were nine and eleven-year-old respectively, in the first examination, being the former thirteen and the latter fifteen-year-old on the second one. A comparison between the McFie's diagram and the WISC scores was made: the McFie's diagram showed the impairment severity in each cortical lobe when the left hemisphere was compared with the right one. The McFie's diagram was made from WISC's scores: the McFie's diagram showed the impairment severity in each cortical lobe when the left hemisphere was compared with the right one. On the second examination the performmance was worse than in the first, mainly in the non-verbal aspects. The IRM's diagram showed a reduction in the right frontal and parietal lobes. In the FRM's diagram a reduction in the left frontal, temporal and parietal lobes, and also, in the right parietal lobe was found. The visual-spatial constructive aspects showed greatest impairment in this result.

Avaliaçåo orofacial em crianças e adolescentes com distrofia miotônica (Doença de Steinert): estudo de casos / Orofacial evaluation in children and adolescents with myotonic dystrophy (Steint's disease): case study

Foram descritos 9 casos de Distrofia Miotônica (DM) (7 adolescentes e 2 crianças), os quais submeteram-se a avaliaçåo fonoaudiológica. Esta doença determina, além de diversas manifestaçöes clínicas, alteraqçöes fonoaudiológicas importantes. A DM é uma doença genética, autossômica dominante. Apresenta várias características clínicas, incluindo fraqueza e atrofia muscular progressiva. Nos casos relatados, utilizou-se o exame orofacial na avaliaçåo fonoaudiológica, que investigou a mobilidade, flexibilidade, tonicidade da musculatura orofacial e das funçöes. Todos relataram algum sintoma fonoaudiológico ao serem entrevistados e o início dos sintomas ocorreu em diversas idades. Os resultados encontrados revelaram acometimento fonoaudiológico em todos os pacientes. Aqueles cujo transmissor foi a måe apresentaram-se mais acometidos fonoaudiologiamente

Estudo psicológico longitudinal na distrofia miotônica / Longitudinal psychological study in myotonic dystrophy

Realizou-se estudo longitudinal das alteraçoes cognitivas de 12 casos de distrofia miotônica comparando os resultados de dois exames com intervalo de tempo entre eles, pois em um a primeira avaliaçao detectaram-se alteraçoes visio-espaciais e construtivas que poderiam evoluis ou nao com o passar do tempo. Foram aplicados os seguintes instrumentos de medidas psicológicas: matrizes progressivas de Raven (escala especial forma caderno para as crianças, adolescentes e adultos com dificuldade cognitivas graves). Wechsler (escala para crianças, subtestes semelhanças e números), cubos de Kohs e Piaget-Head. A seleçao dos testes e respectivas escalas e formas teve como referencial as entrevistas psicológicas realizadas caso a caso. Estes instrumentos com respectivos resultados foram comparados em cada caso através de duas avaliaçoes, com um intervalo de aproximadamente três anos e meio entre a primeira e a segunda avaliaçao de cada teste. Quanto ao desempenho nos testes, verificamos: (a) melhor desempenho estatisticamente significante na segunda avaliaçao pelo teste de Cubos de Kohs, porém tanto o primeiro quanto o segundo exame denotaram desempenhos bastante insuficientes; (b) leve queda do desempenho no teste de Head 1-3; (c) leve melhora testes.

Avaliaçäo da motricidade orofacial em pacientes com distrofia miotônica / Orofacial motricity valuation in patients with myotonic dystrophy

Os autores, ao estudarem 39 pacientes com distrofia miotônica, demonstraram que todos apresentavam algum tipo de alteraçäo no exame orofacial. Em 38 pacientes a motricidade facial estava anormal. Na avaliaçäo da mobilidade e tonicidade dos órgäos articulatórios havia comprometimento do lábios em 35 pacientes, da língua em 38 pacientes e da mandíbula em 33 pacientes. Todos deglutiam de forma atípica. Os movimentos mastigatórios foram anormais em 37 doentes e o palato estava ogival em 23. Todos apresentaram oclusäo dentária anormal

Avaliaçäo orofacial através de uma escala de pontuaçäo em pacientes com distrofia miotônica (doença de Steinert) / Orofacial evaluation through a punctuation scale in patients with myotonic dystrophy (Steinert's disease)

Foi aplicado o exame orofacial em um grupo de 39 pacientes com distrofia miotônica através de uma tabela original de pontuaçäo. O grupo apresentou queda de 43,70 por cento em relaçäo ao normal. O desempenho do grupo em que a doença foi transmitida pela mäe foi 4,15 por cento superior ao de transmissäo paterna. Na análise dos grupos separados por sexo e pareados pela mesma idade na época do exame, o feminino foi 6,16 por cento superior ao masculino. Nos grupos separados por transmissor do gene, quando o pareamento se deu pelo mesmo tempo de doença, o grupo de transmissäo materna obteve percentual 3,63 superior ao da paterna. Porém, quando considerados apenas os que já nasceram doentes, o sexo masculino alcançou 3,91 por cento a mais que o feminino e o da herança materna superou o da paterna em 9,52 por cento. Na investigaçäo dos grupos separados por décadas, quando considerada a idade de início dos sintomas, houve tendência a aumento do percentual à medida que as décadas iam se sucedendo. Quando enfocada a idade do paciente ao ser examinado, houve relativa estabilidade no desempenho e, quando considerado o tempo de doença, o percentual diminuiu da 1a. para a 2a. década de 10,68 por cento, com tendência a estabilizaçäo a partir de entäo. Isto sugeriu que, fonoaudiologicamente, a doença é menos intensa nos pacientes cujos sintomas näo se iniciaram no nascimento, têm menos de 10 anos de tempo de doença e início mais tardio dos sintomas

Estudos através de exames psicológicos em pacientes com distrofia miotônica / Psychological evaluation from psychometrics tests in patients with myotonic dystrophy

Descreve os exames psicológicos de 38 casos de distrofia miotônica (doença de Steinert) acompanhadas no INDC-UFRJ. A faixa etária dos sujeitos variou entre 7 e 70 anos e apresentavam sexo, nível de instruçäo e grau de acometimentos diferentes. Avalia características como analogia, por identidade simples, analogia com mudança de posiçäo e/ou acréscimo e decréscimo de partes (raciocínio espacial e/ou numérico), memória, coordenaçäo visomotora, conceitualizaçäo espacial e percepçäo viso-espacial. Os resultados revelam que ocorre acometimento da capacidade intelectual, principalmente nos aspectos viso-espaciais e de abstraçäo, verificado através do teste dos cubos de Kohs, confirmando a presença de apraxia

Proposta de uma escala de pontuaçäo para o exame orofacial / Proposal of the scale of punctuation from orofacial examination

A partir do exame orofacial, os autores mostram uma tabela dividida em 6 tópicos na qual cada item foi pontuado para permitir a quantificaçäo dos resultados e estudos estatísticos

Estudo psicológico entre grupos consanguíneos e näo-consanguíneos de pacientes com distrofia miotônica / Psychological study among consanguineous and non-consanguineous groups os patients with myotonic dystrophy

Os autores demonstraram os resultados de exames psicológicos em pacientes com Distrofia Miotônica, comparando 2 grupos de 5 pacientes cada, um com pais consangüíneos e o outro, nåo consangüíneos. A maioria dos resultados dos testes (16x9) e todas as médias (5x0) mostraram melhor desempenho no grupo dos nåo-consangüíneos. Na avaliaçåo estatística só houve diferença significante no teste Piaget-Head 2. Os autores assinalaram a tendência a um pior desempenho nos consangüíneos, porém enfatizam a necessidade de uma amostra maior para afirmaçöes mais conclusivas

Estudo das latências motoras e sensitivas dos nervos cubital, mediano e radial em pacientes com a síndrome do digitador / Study of motor and sensitive latencies of cubital, median and radial nerves in patients with the digitator syndrome

Os autores estudaram 23 pacientes com a síndrome do digitador, sendo sete masculinos e 16 femininos, idade variando de 25 a 42 anos. Foram estudadas as condiçöes nervosas motoras e sensitivas dos nervos mediano, cubital e radial. Os resultados demonstraram lentificaçäo das latências motoras do nervo mediano distal (em cinco pacientes, sendo bilateral em três e unilateral em dois, em um à esquerda e em outro à direita) e proximal (em cinco pacientes, sendo bilateral em três e unilateral em dois, ambos à direita) e da sensitiva distal em um (bilateral). Quando ao nervo cubital, nåo houve alteraçäo da latência motora e distal em nenhum dos pacientes, enquanto que a proximal estava lentificada bilateralmente em dois e apenas à direita em um. A latência sensitiva distal desse nervo estava lentificada em apenas um paciente, à direita. No estudo da latência motora do radial, três apresentaram lentificaçäo bilateral e apenas um à esquerda. Quanto à latência sensitiva distal, havia lentificaçäo unilateral em quatro, três à direita e um à esquerda. A velocidade de conduçäo motora do mediano estava lentificada em três pacientes, dois à direita e um à esquerda. Quanto à velocidade de conduçäo sensitiva, a do mediano estava lentificada em dois pacientes, um à direita e um bilateralmente; a do cubital estava lentificada em um paciente à direita. No que concerne à do radial, havia lentificaçäo em nove pacientes, sendo em quatro bilateral e em cinco, à direita. Verificamos que 15 pacientes apresentaram pelo menos um nervo acometido

Padräo de normalidade em nervos distais dos membros superiores para aparelhos Polimed série 1002 / Normality levels in distal nerves of superior members for Polimed 1002 system

Os autores estudaram os diversos itens que se constituem no estudo eletroneuromiográfico de nervos distais dos membros superiores, com aparelho Polimed, série 1002, e mostraram os índices de normalidade das latências, amplitudes e duraçöes das ondas M distal e proximal, latência, amplitude e duraçäo da onda F e velocidade de conduçäo motora da parte motora dos nervos cubital e mediano. Apresentaram , ainda, os índices de mortalidade de latência, amplitude e duraçäo do potencial evocado da estimulaçäo da parte sensitiva dos nervos cubital, mediano e radial e respectivas velocidades de conduçöes sensitivas

Associaçäo de distrofia miotônica com tumores

Os autores relatam quatro casos de Distrofia Miotônica em pacientes do sexo feminino, 43, 34, 41 e 25 anos, nos quais se associaram neoplasias de várias origens (caso 1: adenomoa pleomórfico de glândula salivar; caso 2: pilomatrixoma e carcinoma de endométrico; caso 3: tumor mulleriano de aparelho genital; caso 4: cisto epidemióide de couro cabeludo). O caso 2 já foi anteriormente publicado (Duro et al., 1984), visto a associaçäo com pilomatrixoma. Esta paciente veio, posteriormente, a falecer após histerectomia, cuja biópsia de útero revelou a existência de carcinoma, daí republicarmos o caso

Aspectos epidemiológicos da distrofia miotônica / Epidemiologic aspects of myotonic dystrophy

Analisou-se a incidência de Distrofia Miotônica (DM) na literatura e fez-se um estudo epidemiológico de 58 casos atendidos no Instituto de Neurologia Deolindo Couto da Universidade Federal do Rio de Janeiro (INDC-UFRJ), no período de 01/52 a 07/87. Observou-se, na populaçäo geral, uma incidência maior no sexo masculino e na raça branca. Na maioria dos casos, os sintomas se iniciaram entre os 20 e 29 anos e o maior número de óbitos ocorreu entre os 50 e 59 anos. No Brasil, tais índices também foram observados, com exceçäo da idade de início que, nos casos do INDC, situou-se entre os 11 e 20 anos e da idade média do óbito, entre os 40 e 49 anos. Esta miopatia, descrita em 1909 por Steinert, tem como característica a atrofia muscular (principalmente na face, esternoclidomastóideo, masseter, elevador das pálpebras e musculatura tibial), fenômeno miotônico e comprometimento sistêmico (catarata, calvície, atrofia testicular, hipofunçäo tireoidiana e adrenal, hipersecreçäo de insulina, alteraçöes cardíacas e pulmonares, etc.). No decorrer do quadro há fraqueza das musculaturas faríngea e laríngea, determinando disfonia e disfagia. Em determinados casos ocorre deterioraçäo mental. Os sintomas surgem mais freqüentemente entre a segunda e quarta décadas; a doença é transmitida por herança autossômica dominante, de penetrância variável e evolui em 15 a 20 anos a partir do início dos sintomas. A morte é causada freqüentemente por intercorrências cardíacas (bloqueios de ramos e/ou pulmonares (infecçöes)

Atividade da L-gama-glutamil-transferase na distrofia miotômica: análise inicial / Gamma-glutamyl-transferase activity in myotonic dystrophy: preliminary analysis

Analizou-se dentre outras enzimas, a atividade de L-gama-glutamil-transferase sérica em 30 pacientes com Distrofia Miotônica e verificaram atividade elevada em 20 pacientes (66,66%)

Aspecto histopatológico de massas sarcoplásmicas em forma de "meia-lua" no hipertireoidismo: relato de caso / Histopathological aspects of sarcoplasmics deposits in semilunar form in hyperthyroidism: a case report

Apresenta-se um caso de amiotrofia no curso de hipertireoidismo. Ao exame microscópico do tecido muscular, observaram-se massas sarcoplásmicas hialinas dispostas na periferia das fibras, que, em cortes transversais, apareciam com a forma de "meia-lua" ("crescentes"), corando-se de róseo-pálida pelo método da hematoxilina-eosina e em azul-claro pelo tricrômico de Gomori